“在基因指导下用药是精准医学的内涵之一，这个大幕刚刚拉开。”国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青说。

　　最近10多年来，伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化，精准医学正向人们走来：取孕妇5毫升静脉血，通过基因测序仪寻找胎儿的游离DNA，就可以进行无创产前检测，避免“唐娃娃（唐氏综合征）”等染色体疾病新生儿的出生；通过基因检测，可以找到肿瘤患者的基因靶点，精准用药……

　　6月1日，美国食品药品管理局批准罗氏公司首个基于EGFR基因突变的液态活检方法，用于检测非小细胞肺癌患者的变异。

　　从根据基因突变“同癌异治”或“异癌同治”到药物基因组学，再到备受瞩目的液体活检技术－－检测血液样本中的肿瘤DNA……肿瘤，已经成为精准医学的主战场之一。

　　“打个比喻，如果把肿瘤组织比作座机，血液中的游离DNA即ctＤＮＡ就是手机，跨越了一个时代。”长期从事肿瘤基因组研究的北京吉因加有限公司董事长易鑫说，“ctＤＮＡ是撬动肿瘤精准医学的支点，因为可以早防早治。”

　　放眼世界，DNA测序已经精确到单个核苷酸。单细胞和单分子技术将引领未来体外诊断技术的发展。

　　在这方面，北京大学第三医院走在前列。经过多年努力，乔杰院长率领的团队和其他团队合作，已完成21例18种单基因疾病的胚胎植入前诊断，使做试管婴儿的夫妇避免将疾病遗传给下一代，目前9例成功妊娠，验证诊断准确率100%，其中7例分娩健康新生儿。

　　“理论上，突变基因已知的几千种单基因遗传疾病，都可进行高精度植入前遗传学诊断。”乔杰说。

　　“基因信息对临床的改变可以说初露端倪，但要说彻底改变还比较远。科学家要和临床专家联合起来，进一步寻找基因、寻找标志物。”李青说。

　　精准医学计划，是人类基因组计划的“续集”

　　“目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山，人们看到的只是海面上的部分，治疗的也是海面上的部分，而对海面下巨大的冰床了解还非常有限，这是现阶段临床治疗的局限性。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展，大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步，让实施精准医疗有了可能。

　　2011年，美国基因组学与生物医学界的智库发表《迈向精准医学：建立生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法》，宣示基因组学的研究成果和手段可以促成生物医学和临床医学研究的交汇。

　　“精准医学计划是人类基因组计划的‘续集’。”中科院北京基因组研究所原副所长于军教授说。

　　“基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。”“基因空间”创始人、基因产业观察家罗奇斌博士说，简单说，需要对每个人进行基因检测，精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断的重要标准之一。

　　疾病的分型方法因之改变。“以前在显微镜时代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。”易鑫说，现在人们已经认识到，肿瘤是基因突变导致的疾病，其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关。“肿瘤的基因型决定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了。”

　　疾病的分型更细更精确。“以乙型肝炎病毒为例，目前可以分为A、B、C、D、E、F、G、H、I等9个基因型，在我国以C型和B型为主。”国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明说，不同基因型的致病性有所差异，并且与临床表现、预后等都有一定关系。

　　伴随基因测序技术“超摩尔定律”式的发展，生物医学领域的发现可以用“日新月异”形容，海量数据蓬勃而出——一篇篇研究论文刊登在重量级国际刊物上，阐述和报告全世界一个个新的发现，人类对生命和疾病的认识一点点加深……

　　“精准医学使医疗诊断更准确，治疗更有效。”长期从事生物信息学研究的中科院院士陈润生说，更重要的是，利用分子水平的各种组学数据可以帮助人们了解疾病发生的潜在风险，精准医学有可能使当前的医疗体系发生本质性变化，从对疾病的诊断治疗到对正常个体的健康保障，使医疗关口前移。

　　“精准医学是我国医学发展的历史机遇，是医学科技发展的必然，对目前临床疾病诊断方式、疾病分类类型、临床诊疗路径、规范指南标准，都将产生革命性影响。”詹启敏说。据新华社

　　从单基因遗传病到肿瘤精准医学，从心血管领域到风湿免疫领域，精准预测、精准治疗、精准预后不再是梦想；基因测序服务在科研和临床领域逐渐深入，越来越多的生物企业和云计算企业联合攻关，基因组数据每天海量产生……

　　从基因编辑到细胞免疫治疗，从液体活检技术到分子影像，伴随一股股热潮席卷全球，人们不禁要问：究竟什么是精准医学？中国精准医学的现状究竟怎样？发展精准医学给人们看病就医带来什么好处？

　　精准医学热的背后，一场科技革命乃至产业革命正在全球发生，一扇通向未来的大门已经打开。 

　　精准医学热的背后，一场科技革命乃至产业革命正在全球发生（资料图片）