通 讯  员   雷林宸

　　本报讯   为落实衡阳市政府民生实事项目，全面推动衡阳市新生儿疾病免费筛查工作，进一步加强出生缺陷干预，提高出生人口素质，6月28日上午，全市新生儿疾病免费筛查项目培训班在雁城宾馆举行。百余名来自各县(市)区的妇幼股长或项目管理人员、妇幼保健机构等工作人员参加培训。

　　7月1日开始，新生儿疾病免费筛查工作在我市正式启动，为我市34500名新生儿免费提供52种遗传代谢病筛查，目标人群覆盖率达100%。以县（市）区为单位，新生儿4病（CH、HPA, G6PD和CAH ）筛查率达95%以上（包括辖区筛查率和机构筛查率）；新生儿52种遗传代谢病血片釆集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达95%以上。

　　据悉，夫妻一方具有衡阳市户籍或取得衡阳市居住证（居住证在有效期内）居民所生的新生儿均可享受包括健康教育、签署知情同意书、病史询问、血液标本釆集以及临床实验室新生儿传统4病筛查和48种遗传代谢病串联质谱筛查、遗传咨询指导、转诊、患儿追踪随访等服务。由卫生健康行政部门指定的具有相应执业资质的医疗保健机构均可为衡阳市新生儿疾病提供免费筛查服务。

　　筛查机构：衡阳市新生儿疾病筛查中心（设置在衡阳市妇幼保健院，是目前全市唯一一家经省卫生健康委评审批准的专业机构）。

　　采血机构：为方便群众，全市所有助产机构和设有儿科（新生儿科）的医疗机构均为采集“新生儿遗传代谢病筛查” 项目血片标本的定点机构。

　　筛查管理机构：设置在衡阳市妇幼保健院及各县（市）区妇幼保健院。

　　据悉，“尽快将新生儿遗传代谢疾病筛查纳入民生实事项目”由市人大代表、衡阳市妇幼保健院院长傅友生于今年年初在我市人大会议上首次提出，当时该议案受到了市卫健委主要负责人高度重视，通过多方协商，得到市委、市政府和市财政局的大力支持，最终具体方案得以落地实施。“从提出到项目落地，只用了短短几个月的时间，充分说明市委、市政府非常关注我市的出生缺陷防控工作。”在全市新生儿疾病免费筛查项目培训班开幕式上，傅友生欣喜地说道。

　　新生儿遗传代谢性疾病筛查能对出生72小时后的新生儿进行相关52种遗传代谢病进行筛查，在疾病症状表现之前做到早发现、早诊断、早治疗，可以使患儿的身体及智力发育如正常人。新筛是《中华人民共和国母婴保健法》规定的一项重要服务内容，是世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防的重要措施，能有效减少出生缺陷残疾儿发生，提高人口素质。

　　经过十余年的努力，截至2018年9月底，衡阳市新生儿疾病筛查中心共计筛查新生儿660920例，确诊先天性甲状腺功能减低症（以下简称“甲低”）患儿207例、苯丙酮尿症患儿26例、G-6-PD酶缺乏症患儿681例、先天性肾上腺皮质增生症患儿10例，其他多种遗传代谢病5例，总体发病率1/711。这些遗传代谢病患儿绝大多数都得到了及时的治疗，避免了致愚致畸残障的发生或加重，直接减轻国家经济负担达近2.43亿（按每个患儿终生需花费100万元治疗费、生活费计算）。

　　目前，出生后进行新生儿疾病筛查的人数越来越多，通过筛查，早发现、早诊断、早治疗可避免患儿致愚致残，从而让患儿不会成为家庭、社会的负担并且成为健康有用的人。