肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，由于发病少（25—30/100万），医生及患者对该病的认识不足，导致临床上出现很多肝豆状核变性的误诊误治。据市第三人民医院肝病科专家称，我国肝豆状核变性的总体误诊率达到53%，也就是说有一半以上的肝豆状核变性患者会被误诊误治，这对患者健康是一个巨大的隐患。

　　肝豆状核变性, 好发于10—20 岁。该病为系统性疾病，可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等，其中又以基底节和肝脏受累最为严重。如果能早期诊断和及时正确地治疗 , 就可以阻止甚至逆转该病的临床进展 , 但是该病常常容易被临床医师误诊。

　　临床上识别肝豆状核变性尤为重要，对于儿童和青少年的爆发性肝炎、慢性肝病及肝硬化患者，须考虑或除外该病。针对肝豆状核变性的诊断，裂隙灯下角膜环的检查和血浆铜蓝蛋白的检测是必要的诊断步骤，再辅以肝脏活检和检测铜含量，以及24小时尿铜测定，这些均十分有价值。

　　临床上肝豆状核变性为什么难以诊断，首先，虽然近年来随着诊断医疗水平的提高，发现的肝豆状核变性病例较前增多，但相较于病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝纤维化和肝硬化等其他肝病，该病在临床上并不常见，极低的发病率使得临床医生对肝豆状核变性没有充分的了解，对其诊断标准也不熟悉。

　　其次，相较于其他一般肝病，肝豆状核变性的诊断难点在于患者的临床症状常常不典型，如少部分患者血浆铜蓝蛋白正常而难以确诊，尿铜、血铜和肝脏组织学免疫组化及铜含量测定对诊断有帮助，但基层单位无此条件，基因的检测亦可诊断本病，但由于基因变异位点种类太多（已报道的就有370多种），故目前基因诊断仍不现实，所以对于儿童和青少年患者，应加以警惕，定期随访。

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　　市第三人民医院肝病科始建于上世纪50年代，是湖南省最早建立的肝病科，历史悠久，技术力量雄厚，医疗设备先进，是湖南省和衡阳市两级重点专科。该专科拥有专业技术人员60余人，其中高、中级以上职称40余人，开放病床180余张，在国家级、省级、市级杂志发表论文100余篇。

　　该科率先在湘南地区发现丙型肝炎、庚型肝炎病毒，具有国内外最先进的诊疗技术，开展了乙肝基因分型检测、乙肝病毒变异检测、乙肝两对半定量检测，腹水超滤回输治疗顽固性肝硬化，中药结肠灌肠透析疗法治疗顽固性黄疸、腹水、肝性脑病，电子纤维胃镜下行套扎术对食道静脉曲张及破裂出血的止血及预防出血。拥有国内领先的人工肝治疗中心，能开展各种类型的非生物性人工肝治疗，包括血浆置换、血液灌流、持续血液滤过、血液透析，为各种肝病的急救和诊疗提供了保证，并计划引进肝硬化脾功能亢进、肝癌的介入治疗、肝细胞移植等国内外先进技术。

　　该科主要承担对失代偿期肝硬化和急慢性肝衰竭及其并发症肝性脑病、原发性腹膜炎、上消化道出血、肝肾综合症等危重病人的抢救工作，承担对各种病毒性肝炎、中毒性肝炎、酒精性肝病、脂肪肝、药物性肝炎、甲亢中毒性肝炎、糖尿病肝病、心源性肝病、自身免疫性肝炎等各种肝病的诊断和治疗。对少见肝病如肝豆状核变性、布加氏综合症的诊断也达到了国内先进水平。在慢性病毒性肝炎（乙型、丙型）、肝硬化、重型肝炎的抗病毒治疗方面大胆遵循个体化原则，取得了很满意的疗效。